Secondo la National Library of Medicine degli Stati Uniti, un neonato su 10.000 - 15.000 nati con fenilchetonuria. È una malattia genetica, definita autosomica recessiva perché un bambino nato con questa malattia ha ereditato un gene mutato da ciascun genitore. Il gene mutato è chiamato il gene PAH.
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Fenilchetonuria
Nella fenilchetonuria l'amminoacido fenilalanina si accumula nel corpo e parte dell'amminoacido viene trasformato in una sostanza chiamata fenilchetone, che viene poi escreto nelle urine. Normalmente, la fenilalanina diventa parte della proteina o viene trasformata in tirosina, spiega Gregory Barsh, M. D., Ph. D., professore di pediatria e genetica alla Stanford University School of Medicine in "Pathophysiology of Disease". "Tuttavia, le persone con questa malattia non hanno l'enzima necessario per modificare la fenilalanina in tirosina, quindi l'amminoacido si accumula. Gli enzimi sono proteine che accelerano i tempi di reazione.
Sintomi
I neonati nati con fenilchetonuria inizialmente non mostrano alcun sintomo di questa malattia. Cominceranno ad avere sintomi una volta che la fenilalanina si sarà accumulata, il che potrebbe richiedere diversi mesi, secondo Chin-To Fong, MD, Capo della Divisione di Genetica Pediatrica presso la Scuola di Medicina e Odontoiatria dell'Università di Rochester in "The Merck Manual for Operatori sanitari. "I bambini affetti possono avere eruzioni cutanee, odore corporeo, colore della pelle chiara e colore degli occhi e dei capelli. Se non vengono curati, crescono più lentamente del normale e diventano moderatamente o gravemente ritardati mentali.
Donne in gravidanza e fenilchetonuria
Secondo i Centers for Disease Control and Prevention, se le donne in gravidanza con questa malattia non aderiscono a una dieta speciale, anche prima di rimanere incinta, i loro bambini sono a rischio di diventare mentalmente ritardato. Infatti, le persone affette da fenilchetonuria devono attenersi a questa dieta per tutta la vita, ma molte persone smettono di seguirla una volta raggiunta l'adolescenza. La dieta speciale comporta l'eliminazione di tutti gli alimenti che contengono elevate quantità di proteine, come latticini, pesce, carne, uova e pollame, perché le proteine sono scomposte in aminoacidi e non possono elaborare l'amminoacido fenilalanina.
Cosa fa & ldquo; Phenylketonurics: contiene Phenylalanine & rdquo; Significare?
Alcuni dolcificanti artificiali hanno l'avviso "fenilchetonuria: contiene fenilalanina" sulla scatola e sul pacchetto di zucchero. Questo avviso sta semplicemente dicendo a tutti coloro che hanno fenilchetonuria, sia uomini che donne, che il prodotto contiene fenilalanina ed è, quindi, un prodotto che le persone affette da fenilchetonuria non dovrebbero usare. L'avvertimento non si applica a coloro che non hanno questa malattia, proprio come un avvertimento che un prodotto è realizzato utilizzando apparecchiature che processano arachidi non si applica alle persone che non sono allergiche alle arachidi.
