La sensibilità alla fenilalanina è causata da una rara condizione genetica chiamata fenilchetonuria o PKU. Le persone che nascono con PKU mancano di un enzima epatico necessario per abbattere la fenilalanina, un aminoacido presente in quasi tutti i tipi di proteine e alcuni dolcificanti artificiali. La fenilchetonuria viene spesso rilevata durante lo screening neonatale e una dieta speciale può spesso impedire lo sviluppo dei sintomi. Tuttavia, queste persone hanno bisogno di limitare l'assunzione di fenilalanina in modo permanente. Se quelli con PKU consumano troppa fenilalanina, possono causare una varietà di sintomi, che vanno da lievi a gravi.
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Effetti fisici
Poiché le persone con PKU non possono scomporre la fenilalanina, il suo consumo causa un aumento dei livelli dell'amminoacido nel sangue e nei tessuti corporei. Ciò può causare a pelle, alito e urina di sviluppare un odore di muffa. Alti livelli di fenilalanina nella pelle possono anche causare un rash o eczema. Mangiare troppa fenilalanina può anche provocare il vomito da parte di chi ha la PKU.
Effetti sullo sviluppo
Se i bambini con PKU non sono sottoposti a una dieta speciale, possono verificarsi diversi effetti sullo sviluppo. Questi includono lo sviluppo fisico ritardato o lento, che spesso si traduce in una testa molto piccola. La fenilalanina è coinvolta nella sintesi della melanina, il pigmento che conferisce ai capelli e alla pelle il loro colore. Di conseguenza, i bambini con PKU hanno spesso capelli, pelle o occhi più chiari rispetto agli altri membri della famiglia.
Funzione mentale
Se non trattata, la PKU può causare gravi ritardi mentali nei bambini. Nei casi meno gravi, un bambino con PKU può sperimentare un ritardo nello sviluppo delle capacità mentali e delle abilità sociali. Questi bambini possono anche presentare problemi comportamentali, come l'iperattività o disturbi psichiatrici come l'auto-mutilazione.
Effetti neurologici
La fenilchetonuria può causare gravi effetti neurologici, come convulsioni o tremori. I bambini con PKU possono anche sviluppare movimenti a scatti incontrollati di braccia e gambe e possono tendere a mettere le mani in posizioni insolite.
