Il disturbo che causa una rapida crescita muscolare si verifica in persone con ipertrofia muscolare correlata alla miostatina, che è una rara condizione genetica che riduce il grasso corporeo e può raddoppiare il massa muscolare del corpo. La condizione, nota anche come sindrome da ipertrofia muscolare, può anche causare un aumento della forza muscolare.
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Miostatina
Ipertrofia muscolare correlata alla miostatina deriva da una deficienza del gene MSTN. Il gene MSTN aiuta l'organismo a produrre la proteina miostatina, che è parte di un gruppo di proteine che aiuta il corpo a controllare lo sviluppo e la crescita dei tessuti. La miostatina, che è attiva nei muscoli scheletrici che consentono il movimento, normalmente controlla e limita la crescita muscolare. Le mutazioni del gene MSTN causano alle cellule del corpo la miostatina scarsa o nulla, il che si traduce in una eccessiva crescita muscolare.
MSTN Gene
Il gene MSTN e la proteina miostatina sono stati scoperti nel 1997 da scienziati della Johns Hopkins University, i quali hanno scoperto che quando il gene era disabilitato, erano in grado di creare super-topi con anomalie grande massa muscolare. I ricercatori continuano a condurre studi e studi clinici per testare nuove applicazioni per il gene, tra cui bloccanti la miostatina per le persone con malattie muscolari degenerative, come la distrofia muscolare.
Occorrenza
La frequenza con cui si verifica l'ipertrofia muscolare correlata alla miostatina è sconosciuta, secondo il National Institutes of Health. I bambini ereditano un gene MSTN da ciascun genitore. Una mutazione in entrambe le copie del gene MSTN provoca un aumento significativo della massa muscolare e della forza. Una mutazione in una copia del gene MSTN si traduce in un aumento più limitato della massa muscolare. Ogni fratello di una persona che ha la condizione ha il potenziale per ereditare la condizione.
Diagnosi e terapia
Test medici per l'ipertrofia muscolare correlata alla miostatina mediante misurazione delle dimensioni del muscolo scheletrico mediante esame ecografico, risonanza magnetica e altri test. I medici usano un calibro per misurare lo spessore del cuscinetto adiposo. I ricercatori eseguono test genetici molecolari per il gene MSTN. I medici raccomandano la consulenza genetica per aiutare le famiglie a capire il modello di ereditarietà e quali sono le probabilità che i fratelli erediteranno la condizione. Secondo la National Institutes of Health non sono stati causati problemi medici noti e le persone con questo disturbo hanno un normale sviluppo intellettuale.
