I kit per il DNA domestico sono diventati incredibilmente popolari in questi giorni. Vuoi scoprire da dove provengono i tuoi antenati? Invia un batuffolo di cotone sopra AncestryDNA. Stai cercando il modo migliore per perdere peso in base ai tuoi geni? HomeDNA ti ha coperto. Ma se pensavi che l'invio di un campione di saliva potesse determinare se sei più a rischio di cancro al seno o meno, ripensaci.
I ricercatori della società di informazione genetica Invitae hanno esaminato il test BRCA di 23andMe, che afferma di testare tre varianti comuni nei geni BRCA1 e BRCA2 che indicano un aumento del rischio di cancro al seno. Ma i ricercatori hanno scoperto che il test a casa dell'azienda manca quasi il 90 percento dei casi. Quando gli autori dello studio hanno incaricato più di 4.700 pazienti con una mutazione BRCA1 o BRCA2 nota di sottoporsi a un test a casa, solo il 12% ha ricevuto risultati positivi. L'altro 88 percento? Le loro mutazioni sono cadute tra le 1.000+ che 23andMe non ha testato.
I test di mutazione a casa e di Me sono stati a lungo criticati, ma lo studio di Invitae, presentato questo mese all'American College of Medical Genetics and Genomics, è il primo a dimostrare quanto siano limitati.
Sebbene il test BRCA di 23andMe sia autorizzato dalla Federal Drug Administration, l'organizzazione avverte che "un risultato negativo non esclude la possibilità che un individuo porti altre mutazioni BRCA che aumentano il rischio di cancro". Sostengono inoltre che i risultati del test "non dovrebbero essere usati come sostituti della visita medica per screening del cancro". Tuttavia, molti consumatori ricevono semplicemente un risultato negativo e pensano di essere in chiaro.
"Le persone hanno il diritto alle proprie informazioni genetiche, ma con questo diritto deriva una responsabilità", ha dichiarato il Dr. Robert C. Green, professore presso la Harvard Medical School, al New York Times . "Se hai intenzione di fare il giro del mainstream medico, leggi le avvertenze."
23andMe ha risposto allo studio, definendo "fuorvianti" molte interpretazioni dei risultati di Ivitae.
"Aiutare le persone a comprendere le loro informazioni genetiche è fondamentale per la nostra missione e siamo molto chiari con i nostri clienti sul fatto che il nostro BRCA1 / BRCA2 riporta test solo per tre delle migliaia di possibili varianti genetiche in questi geni", Jeffrey Pollard, MD, direttore di 23andMe affari medici, ha detto in una dichiarazione. "23andMe test per queste varianti perché sono tre dei più ben studiati e comportano un rischio chiaro e documentato per il carcinoma mammario e ovarico…. Come parte del processo di revisione della FDA, abbiamo dimostrato che il nostro test è analiticamente accurato per oltre il 99 segnalazioni di rischio genetico per la salute che forniamo ".
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