La galattosemia, una malattia ereditaria, colpisce circa uno su 62.000 neonati, riferisce la Biblioteca medica online dei manuali Merck. Questi bambini non hanno un enzima che converta il galattosio, uno zucchero del latte, in glucosio. Le persone con la forma classica e più comune mancano di galattosio-1-fosfato uridil transferas, o GALT. La galattosemia è particolarmente pericolosa per i neonati, la cui dieta completa consiste nel latte. Lo screening neonatale diagnostica la galattosemia in modo che il trattamento possa iniziare tempestivamente, riducendo al minimo il danno. L'eliminazione del galattosio dalla dieta tratta la malattia.
Video del giorno
Definizione
La galattosemia classica si verifica quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i genitori. Una variante della galattosemia classica, chiamata galattosemia di Duarte, si verifica quando un bambino eredita un gene variante di Duarte da un genitore e un gene classico dall'altro. I bambini con galattosemia Duarte hanno dal 25 al 50% della normale attività enzimatica sul gene GALT, spiega il sito web Genitori di Galactosemia Children. Le persone con galattosemia Duarte hanno meno restrizioni e complicazioni dietetiche rispetto alle persone con la forma classica.
Dieta infantile
I lattanti con galattosemia classica non possono avere prodotti contenenti lattosio perché il galattosio, che costituisce la metà del lattosio, si accumula nel sangue, danneggiando cervello, occhi, reni e fegato. I bambini con galattosemia non possono avere latte animale o umano e devono invece consumare latte di soia.
Altre restrizioni
Anche se il latte è la fonte più comune di galattosio per i bambini, anche le fonti di galattosio al di fuori dei latticini sono vietate man mano che il bambino cresce. Molti alimenti trasformati contengono lattosio, quindi impara a leggere le etichette per prodotti a base di latte come caseina, solidi del latte secco, lattosio, cagliata e siero di latte. Carni di organi, condizionatori di impasti in alimenti trasformati e proteine idrolizzate sono alcune delle sostanze aggiuntive che devono essere evitate. Anche i legumi e gli additivi alimentari fermentati, come la salsa di soia, dovrebbero essere evitati. Le persone con galattosemia possono mangiare lattato, acido lattico, lattici e composti di calcio perché non contengono lattosio. Alcuni farmaci contengono anche lattosio come riempitivo; assicurati che il tuo farmacista conosca le tue restrizioni.
Modifiche
I bambini con galattosemia Duarte possono essere in grado di seguire una dieta meno ristretta, limitando il galattosio per il primo anno, quindi introducendo gradualmente gli elementi e controllando i livelli ematici, genitore di bambini galattosemici. Diversi medici hanno opinioni diverse sulla dieta e sulla galattosemia di Duarte, quindi segui le raccomandazioni del tuo medico.
Sintomi
Mangiare alimenti contenenti galattosio non causa una reazione immediata come farebbe un'allergia, ma possono svilupparsi problemi come vomito, scarsa crescita, letargia, difetti cognitivi, ittero, convulsioni e linguaggio, problemi di andatura ed equilibrio.Osteomalacia, o ossa indebolite e molli, possono presentarsi a livelli elevati di calcio nel sangue. La cataratta può colpire gli occhi. Le ragazze con galattosemia possono sviluppare un'insufficienza ovarica prematura.
