L'anno 2019 sarà ricordato per molte cose, dall'insoddisfacente finale di Game of Thrones alla nascita del primo figlio del principe Harry e Meghan Markle. Ma mentre la cultura pop e la politica tendevano a dominare il panorama dell'ultimo anno, se vivi con una malattia cronica o se sei vicino a qualcuno che lo è, ricorderai il 2019 per il suo alternarsi di vita - e in alcuni casi, salvavita - scoperte mediche. Dal nuovo trattamento per il cancro alla prostata a una pillola per le allergie alle arachidi, continua a leggere per saperne di più su alcune delle scoperte mediche più promettenti che abbiamo visto nel 2019.
1 Un nuovo modo per rimuovere le malattie genetiche
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Quest'anno, gli scienziati hanno aperto la strada a una potenziale tecnica per il trattamento di malattie ereditarie come l'Alzheimer, l'alcolismo, l'ipertensione, l'anemia falciforme, l'ADHD e l'autismo.
A ottobre, gli scienziati di Harvard e del MIT hanno svelato un modo nuovo e migliorato di modificare i geni chiamato "prime editing". In un'intervista con NPR, il chimico e biologo David Liu, uno dei ricercatori dietro la tecnica, ha paragonato i redattori principali a "elaboratori di testi in grado di cercare sequenze di DNA target e sostituirle con precisione". In sostanza, dice, è l'equivalente genetico di fare un "trova e sostituisci" in Microsoft Word e potrebbe potenzialmente riparare fino all'89% dei difetti genetici che causano malattie.
2 Una possibile cura per l'HIV
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Nell'ottobre 2019, la società di terapia genica americana Gene Technologies (AGT) ha presentato una domanda alla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti cercando di avviare una sperimentazione umana per quella che crede sia una cura tanto attesa per l'HIV. Quando una persona è infettata dall'HIV, disabilita le cellule T di quella persona, le cellule immunitarie che hanno il compito di combattere il virus. La terapia di AGT, che attualmente si chiama AGT103-T, prevede l'estrazione di quelle cellule T danneggiate, la loro modifica genetica al fine di ripristinare la loro funzione immunitaria, e quindi di restituirle al paziente in modo che possano combattere il virus.
3 L'inizio della fine dell'invecchiamento
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Nel 2019, i ricercatori anti-invecchiamento del Wyss Institute for Biologically Inspired Engineering dell'Università di Harvard hanno fatto progressi significativi nella ricerca dell'eterna giovinezza. I ricercatori, tra cui il noto esperto anti-invecchiamento George Church, PhD, hanno pubblicato uno studio sulla rivista Proceedings of National Academy of Sciences in cui hanno dimostrato che un giorno potrebbe essere possibile rallentare o invertire l'invecchiamento usando la terapia genica per riprogrammare le cellule.
Nello studio, Church e i suoi colleghi hanno dotato i virus di geni programmati per rendere varie proteine collegate alla prevenzione o all'inversione di quattro malattie legate all'età: obesità, diabete di tipo 2, insufficienza renale e malattie cardiache. Hanno quindi "infettato" i topi con i virus, che hanno istruito i fegati dei topi a produrre le suddette proteine e a secernerle nel flusso sanguigno. I risultati - perdita di peso nei topi obesi, inversione del diabete nei topi diabetici, riduzione dell'atrofia renale nei topi con fibrosi renale e aumento della funzione cardiaca nei topi con insufficienza cardiaca - suggeriscono un futuro in cui la giovinezza e la longevità sono solo un'iniezione di distanza.
4 Il primo farmaco per ridurre il declino cognitivo nelle persone con malattia di Alzheimer
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La società biotecnologica Biogen ha annunciato in ottobre che sta cercando l'approvazione della FDA per un nuovo farmaco chiamato Aducanumab. La terapia si rivolge alla beta amiloide, una proteina che si accumula nel cervello delle persone con malattia di Alzheimer e si ritiene che svolga un ruolo nel disturbo.
Negli studi clinici, i pazienti di Alzheimer trattati con Aducanumab hanno sperimentato un miglioramento della memoria e una maggiore capacità di prendere parte alle attività quotidiane, come condurre finanze personali, svolgere le faccende domestiche e viaggiare autonomamente fuori casa. Se approvato, Aducanumab diventerebbe la prima terapia per ridurre il declino clinico della malattia di Alzheimer e la prima a dimostrare che la rimozione della beta amiloide produce esiti clinici positivi per i pazienti di Alzheimer.
5 Un nuovo farmaco per l'osteoporosi che sviluppa le ossa
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I 54 milioni di americani che soffrono di osteoporosi o di ossa deboli hanno ricevuto buone notizie ad aprile, quando la FDA ha approvato un nuovo farmaco chiamato Evenity. Progettato per il trattamento dell'osteoporosi nelle donne in postmenopausa ad alto rischio di fratture, il farmaco è il primo e unico nel suo genere: non solo riduce la perdita ossea, ma può anche aiutare a costruire nuovo osso.
6 Il primo inalatore digitale al mondo
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In caso di attacco di asma, gli inalatori possono salvare la vita, ma solo se utilizzati correttamente. Per assicurarsi che lo siano, Teva Pharmaceuticals ha creato quello che si dice sia il primo e unico inalatore digitale al mondo con sensori integrati che si collegano a un'app mobile al fine di fornire informazioni sull'uso corretto alle persone con asma e BPCO.
Il dispositivo, chiamato ProAir Digihaler, ha ricevuto l'approvazione della FDA a dicembre 2018 ed è diventato disponibile nel 2019. Ogni volta che un paziente lo utilizza, il dispositivo misura e registra i dati che possono essere utilizzati per garantire un corretto utilizzo dell'inalatore.
7 Un farmaco promettente per il cancro alla prostata
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All'incontro annuale del 2019 dell'American Society of Clinical Oncology (ASCO), i ricercatori hanno presentato i risultati di una sperimentazione clinica in cui hanno studiato gli effetti del farmaco olaparib sugli uomini con cancro alla prostata. Il farmaco prende di mira e inibisce un enzima necessario alle cellule tumorali per crescere. I risultati? Il farmaco orale, che è già stato approvato per il trattamento dei tumori al seno e alle ovaie, ha ritardato la progressione del carcinoma prostatico nell'80% degli uomini con un tipo specifico di mutazione.
"Anche se gli uomini nella sperimentazione avevano un carcinoma prostatico avanzato, pesantemente pretrattato, olaparib ha ritardato la progressione della malattia in questi pazienti per una mediana di 8, 3 mesi, con il 35% libero da progressione per più di un anno", secondo un rapporto dall'ASCO.
8 E anche per il cancro del pancreas
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Il farmaco olaparib ha mostrato la stessa promessa per il pancreas nel 2019 come ha fatto per la prostata. A giugno, i ricercatori hanno pubblicato i risultati di uno studio farmacologico internazionale per testare l'efficacia di olaparib nelle persone con carcinoma pancreatico metastatico, una forma in fase avanzata della malattia che ha un tasso di sopravvivenza a cinque anni inferiore al tre percento. Nello studio farmacologico, chiamato Pancreas Cancer Olaparib in corso (POLO), il periodo di tempo in cui un paziente ha vissuto la malattia senza peggiorare è stato il doppio del tempo per quelli trattati con olaparib rispetto a quelli trattati con un placebo: 7, 4 mesi rispetto a 3, 8 mesi.
9 Uno screening più semplice per il cancro cervicale
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Sebbene sia stata la principale causa di decessi per cancro nelle donne, la mortalità del cancro cervicale è diminuita significativamente grazie ai Pap test di routine. Ma uno studio di aprile pubblicato su BMJ Open renderà potenzialmente ancora più facile lo screening per il cancro cervicale. Sebbene siano necessari ulteriori studi, i ricercatori dell'Università di Manchester hanno concluso che i test delle urine a casa semplici e non invasivi possono essere efficaci nello screening per il carcinoma cervicale quanto i Pap test.
10 E un esame del sangue per il cancro al seno
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Il cancro al seno è ora il tumore più comune tra le donne. Lo screening per questo è in genere fatto con una mammografia, ma come Pap test, questi possono essere scomodi, per non parlare dei costosi. Per fortuna, un gruppo di ricercatori britannici potrebbe aver trovato un modo per testare il cancro al seno senza mammografie. Nel loro studio presentato alla Conferenza sul cancro del National Cancer Research Institute del 2019, gli scienziati dell'Università di Nottingham hanno dimostrato che un semplice esame del sangue potrebbe essere in grado di rilevare il cancro al seno nelle donne fino a cinque anni prima che diventino sintomatici.
11 Un trattamento trasformativo per la fibrosi cistica
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A ottobre, la FDA ha approvato un nuovo farmaco per il trattamento della fibrosi cistica. Chiamato Trikafta, il farmaco prende di mira varie mutazioni genetiche che collettivamente sono responsabili di circa il 90 percento dei casi di fibrosi cistica. Nelle persone che hanno queste mutazioni, il corpo produce una proteina difettosa che è la fonte delle complicanze della fibrosi cistica. Trikafta aiuta la funzione proteica difettosa al fine di alleviare i sintomi della fibrosi cistica. Per le oltre 30.000 persone che vivono con fibrosi cistica negli Stati Uniti, Trikafta è il primo farmaco in grado di trattare la causa alla base della loro malattia.
12 Una pillola che rende le arachidi sicure per le persone con allergie
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Sebbene le allergie alle arachidi possano essere fatali, purtroppo non esiste un trattamento approvato dalla FDA per loro. Ma ciò potrebbe presto cambiare: a settembre, un comitato consultivo della FDA ha raccomandato all'organizzazione di approvare Palforzia, un'immunoterapia orale che somministra piccole dosi giornaliere di proteine di arachidi a bambini e adolescenti con allergie alle arachidi.
Il dosaggio, che aumenta gradualmente per un periodo di mesi, è progettato per costruire tolleranza nel sistema immunitario, riducendo la frequenza e la gravità delle reazioni allergiche. Di conseguenza, le persone che in precedenza avrebbero potuto avere una reazione pericolosa alle arachidi dovrebbero essere OK se vengono accidentalmente esposte.
13 Intelligenza artificiale in grado di rilevare i polmoni collassati
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In questi giorni, la FDA non approva solo farmaci e dispositivi medici. Con l'ascesa dell'intelligenza artificiale, approva anche algoritmi informatici che possono essere addestrati per effettuare diagnosi accurate utilizzando immagini mediche.
Nel 2018, la FDA ha approvato 23 algoritmi AI per l'uso in medicina e l'organizzazione ha continuato ad approvare nuovi algoritmi nel 2019. Una delle ultime soluzioni per ottenere un cenno della FDA è stata la Critical Care Suite di GE Healthcare. Approvato a settembre, utilizza l'IA per scansionare immagini a raggi X e rilevare polmoni crollati, una condizione fatale che colpisce circa 74.000 americani ogni anno.
14 E un passo rivoluzionario verso i polmoni cresciuti in laboratorio
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I ricercatori della Columbia University si sono avvicinati alla cura dei pazienti con malattie respiratorie croniche quest'anno quando hanno usato cellule staminali trapiantate per far crescere con successo nuovi polmoni negli embrioni di topo. Come dettagliato in un articolo di novembre pubblicato su Nature Medicine , gli scienziati hanno deciso di trarre vantaggio dallo sviluppo dell'innata capacità degli embrioni di topo di far crescere organi da soli e impiantare cellule staminali dei donatori in essi che successivamente si sono trasformate in polmoni perfettamente funzionanti. Questa ricerca dimostra che in futuro potrebbe essere possibile utilizzare gli animali per generare nuovi polmoni sani per l'uomo.
15 Il primo cuore umano stampato in 3D al mondo
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A settembre, BIOLIFE4D è diventata la prima azienda statunitense a stampare in 3D un mini cuore umano con la struttura esatta di un cuore a grandezza naturale e molte delle stesse funzioni. È una pietra miliare per raggiungere l'obiettivo finale dell'azienda: la stampa 3D di cuori umani a grandezza naturale che possono essere utilizzati dai chirurghi nei trapianti e dalle aziende farmaceutiche per test più sicuri e più veloci delle nuove terapie cardiache.
16 Un nuovo modo di diagnosticare la malattia epatica in fase iniziale
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Nell'ottobre 2019, i ricercatori della Georgia State University hanno rivelato di aver scoperto il primo metodo efficace e non invasivo per rilevare e diagnosticare malattie epatiche allo stadio iniziale. Il loro metodo utilizza un nuovo colorante nei test di risonanza magnetica noto come ProCA32.collagen1 che mira a sovraespressione del collagene nelle persone con malattia epatica in stadio precoce. Rispetto agli agenti di contrasto convenzionali, ProCA32.collagen1 è due volte più accurato e può rilevare tumori che sono 100 volte più piccoli. Richiede anche un dosaggio significativamente più basso, il che lo rende più sicuro per i pazienti.
17 Il primo nuovo trattamento mesotelioma in 15 anni
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Uno dei farmaci approvati dalla FDA nel 2019 è stato NOVO-TTF100L, il primo nuovo trattamento per il mesotelioma in oltre 15 anni. Secondo Colin Ruggiero, uno scrittore di salute presso Mesothelioma.com, NOVO-TTF100L è un dispositivo indossabile che utilizza campi elettrici sintonizzati su frequenze specifiche per interrompere la divisione e la crescita delle cellule tumorali. In uno studio clinico, il tasso medio di sopravvivenza per i pazienti trattati contemporaneamente con NOVO-TTF100L e chemioterapia era di circa 18 mesi.
18 Un nuovo vaccino contro la tubercolosi per adulti
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Sebbene esista un vaccino contro la tubercolosi (TB) dal 1921, è efficace solo nei neonati e nei bambini. Ad ottobre, tuttavia, i ricercatori di GlaxoSmithKline (GSK) hanno annunciato di aver fatto importanti progressi nello sviluppo di un vaccino contro la tubercolosi tanto necessario per gli adulti.
Negli studi clinici condotti in tre paesi africani - Kenya, Sudafrica e Zambia - il vaccino ha prevenuto l'infezione da tubercolosi in circa la metà delle persone che lo hanno ricevuto. Anche se funziona solo la metà delle volte, il vaccino potrebbe salvare milioni di vite. "Questi risultati dimostrano che per la prima volta in quasi un secolo, la comunità globale ha potenzialmente un nuovo strumento per aiutare a fornire protezione contro la tubercolosi", ha affermato Thomas Breuer, MD, Chief Medical Officer di GSK Vaccines.
19 Maggiore supporto per i servizi sanitari telementali
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Sebbene la maggior parte delle scoperte mediche siano il prodotto di nuove scienze o tecnologie, alcune derivano anche da politiche migliorate. È il caso della salute telementale, la terapia online AKA, che ha ottenuto una grande trazione nel 2019 grazie a una combinazione di tecnologia e politica.
"La crescita della teleassistenza nello spazio della salute mentale è un modo relativamente semplice, innovativo, economico e pratico per affrontare l'epidemia di crescenti preoccupazioni sulla salute mentale", spiega Rahul Mehra, MD. Nel luglio 2019, la sua organizzazione, il National Center for Performance Health (NCPH), ha istituito eCARE4KIDS, un programma di telecounselling al servizio dei bambini delle scuole pubbliche in Florida.
Ma non sono solo i bambini o i floridiani a vedere questi progressi. Uno studio di ottobre condotto dallo studio legale Epstein Becker Green ha dimostrato che tutti e 50 gli stati forniscono ora un certo livello di copertura Medicaid per i servizi di teleassistenza. Anche il Congresso ne vede i benefici: a febbraio ha introdotto la legge sull'espansione della telemedicina per la salute mentale, che, se approvata, consentirà a tutti i beneficiari di Medicare di accedere ai servizi di assistenza sanitaria a domicilio.
